-1403354422.jpg)
مشاوره ژنتیک
.jpg "مشاوره ژنتیک")
| کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار و یا بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند. همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آزمایشهای ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود. آزمایش ژنتیک به کلیه آزمایشهای درخواستی اطلاق می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک, در بارداری ها درخواست می شود.آزمایش های ژنتیک بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین صورت می پذیرد. |
مواردی که مشاوره ژنتیک توصیه میشود:
 |
NGS یک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد،امکان پذیر میباشد.با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است. یکی از انواع آزمایش NGS توالی یابی اگزوم,WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزونها (نواحی ژنی که نسخه برداری میشود) برای بیش از بیست و یک هزار ژن انجام میشود.با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی ناشناخته فراهم شده است. این روش در موارد ازدواجهای فامیلی و مشاوره قبل از بارداری میتوان به وجود ژنهای مسئول بیماریها در زوجین پی برده و با تشخیص پیش از تولد از بروز بیماری های ژنتیکی پیشگیری کرد.  |
| سی امین همایش سالانه بین المللی بیماریهای کودکان طبق روال هر ساله توسط گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران و مرکز طبی کودکان،قطب علمی طب کودکان کشور و با همکاری فرهنگستان علوم پزشکی، انجمن های علمی تخصصی و فوق تخصصی کودکان و مراکز تحقیقاتی مرتبط با سلامت و بیماریهای کودکان و نوجوانان برگزار می گردد. این کنگره از سال 1364 تا کنون همه ساله با حضور بیش از 2000 شرکت کننده از ایران و سایر کشورهای جهان برگزار گردیده است. همچنین این کنگره از سال1382 فرصتی جهت تبادل تجربیات گروه پرستاران در کنار پزشکان را فراهم آورده است، لذا از آن سال همایش در دو بخش پزشکی و پرستاری برگزار می گردد. علاوه بر این، از سال 1388 بخش محققین جوان نیز به سایر بخشهای همایش افزوده گردید تا فرصتی برای پژوهشگران جوان، دستیاران و دانشجویان فراهم آورد تا بتوانند نتایج تحقیقات خود را در این همایش ارائه نمایند. این کنگره علاوه بر دست آوردهای علمی آن، فرصتی برای دیدار و تبادل افکار همکاران رشته های فوق تخصصی مختلف طب کودکان و گروه پرستاری کودکان از ایران و سایر کشورهای جهان را فراهم می آورد، ضمن آنکه آشنائی با تجهیزات نوین پزشکی و فرآورده های دارویی جدید از ره آوردهای دیگر این همایش می باشد. زمان همایش : 26 الی 29 مهر ماه 1397 مکان همایش : تهران- بیمارستان مرکز طبی کودکان - تالارهای همایش مرکز طبی کودکان و بیمارستان امام خمینی سخنرانی جناب آقای دکتر سیروس زینلی رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی و عضو هئیت علمی انستیتو پاستور ایران, درمورد بررسی علل خطاهای تشخیص ژنتیک و استقرار سیستم مدیریت کیفیت در برنامه های کشوری در روز پنج شنبه 26 مهر ماه نود و هفت در تالار امام مرکز طبی کودکان برگزار می شود. و همچنین ایشان در این همایش به عنوان عضو پنل در مورد بررسی تغییرات و دستورالعمل ها و شیوه نامه های تشخیص ژنتیک در روز جمعه 27 مهر ماه نود و هفت در تالار امام مرکز طبی کودکان حضور دارند. لازم به ذکر است که آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی نیز در این همایش حضور دارد وکارشناسان این مرکز آماده اطلاع رسانی به همه پزشکان گرامی و پاسخگویی به همکاران محترم می باشند.  |
ژورنال کلاب های برگزار شده در مرکز Design, synthesis, and testing toward a 57-codon genome UPD tool: a tool for detection of iso- and heterodisomy in parent–child trios using SNP microarrays |
در این بخش سعی شده است مطالب علمی و پزشکی پیرامون مسائل ژنتیکی که در این مرکز توسط پرسنل یا دانشجویان به صورت سمینار ارائه شده است گرد آوری شود.تا عموم مردم هم بتوانند به این مطالب مفید دسترسی داشته باشند. Molecular and Clinical Analysis Of Aneuploidies |